Diagnosi Genetica Preimpianto

1. Analisi dei globuli polari
2. Analisi dei blastomeri al 3° giorno dello sviluppo embrionale
3. Biopsia delle cellule trofoblastiche della blastocisti


La diagnosi pre impianto (PID) o diagnosi genetica preimpianto (PGD nella definizione angloamericana) è stata sviluppata come alternativa alla diagnosi prenatale. A differenza della diagnosi prenatale nel corso di gravidanza, la PID viene eseguita sull'embrione prima dell'impianto di una gravidanza.

La PID consiste nella possibilità di diagnosticare eventuali aneuploidie (corredo cromosomico anomalo) e malattie genetiche su singole cellule (compendio, malattie genetiche in dettaglio, esempio: Retinoblastoma). Le cellule vengono analizzate con le tecniche della Polymerase Chain Reaction (PCR) o della Fluorescence In Situ Hybridisation (FISH).

La PID viene anche adoperata per effettuare la cosiddetta tipizzazione HLA dell’embrione. La tipizzazione HLA offre la possibilità di concepire un figlio in grado di salvare uno o più fratelli malati tramite le cellule staminali che si ottengono dal sangue del cordone ombelicale del neonato (ad esempio Anemia di Fanconi, Leucemia, malattie autoimmunitarie...).

Nel caso in cui una malattia maligna dovesse richiedere la distruzione del midollo osseo del bambino attraverso la chemioterapia oppure la terapia con i raggi, questo bambino avrebbe un’unica possibilità di sopravvivere ricostruendo il proprio sistema sanguigno: le cellule staminali compatibili prelevate dai fratelli oppure da un donatore di midollo osseo compatibile o anche da un donatore di sangue cordonale.

1.Analisi dei globuli polari


L’analisi dei globuli polari permette di trarre conclusioni sul patrimonio genetico dell’ovocita. La presenza di aberrazioni cromosomiche nell'ovocita e la predisposizione a certe malattie genetiche possono essere diagnosticate o escluse con grande probabilità.


Questa metodica è in grado di ridurre il rischio di aborto spontaneo, soprattutto con l'età avanzata della madre. Inoltre, questa tecnica potrebbe leggermente aumentare la percentuale di gravidanza. Si possono avere ulteriori dettagli nell'ambito di una consulenza personale.



2. Analisi dei blastomeri al 3° giorno dello sviluppo embrionale


Il prelievo di una o al massimo due cellule dell’embrione (blastomeri) viene effettuato di solito il 3° giorno dalla fecondazione (allo stadio di 6-8 cellule).

Kinderwunschbehandlung - BlastomerendiagnostikQuesta tecnica di diagnosi viene adoperata presso pazienti con precedenti familiari di malattie ereditarie. Si possono analizzare specificamente gli embrioni per accertare che l’embrione non sia anche portatore di questa malattia genetica. Per via di seguito vengono trasferiti solo gli embrioni non affetti da queste anomalie.

In certi casi, questo metodo diagnostico è anche adatto alla determinazione delle anomalie cromosomiche (aneuploidie) (ad esempio le traslocazioni reciproche).

Finora l'analisi dei globuli polari rappresenta lo standard migliore nello screening dell’aneuploidia. Abbiamo potuto dimostrarle insieme a Yury Verlinsky, uno dei pionieri nel campo della diagnosi genetica preimpianto.

Lettura a proposito 1
Lettura a proposito 2

Proponiamo la PID su blastomeri presso il nostro Centro FIVET a Pilsen nella Repubblica Ceca.



3. Biopsia delle cellule trofoblastiche


L'analisi delle cellule della blastocisti in quinta giornata (biopsia di cellule trafoblastiche) è una tecnica che tuttora continuiamo ad ottimizzare insieme ad Alan Handyside (pioniere nel campo della diagnosi pre impianto). Finora nei nostri centri questa metodica non è disponibile come tecnica di routine.

Speriamo che con l’aiuto di questa tecnica sarà in futuro possibile diagnosticare con un unico metodo sia le anomalie cromosomiche (aneuplodie) che le malattie genetiche (compendio delle malattie genetiche in dettaglio) (al giorno d'oggi si devono applicare due metodi di diagnosi: l’analisi dei globuli polari e la biopsia delle cellule trofoblastiche dell'embrione in 3° giornata).

Per l'analisi dei blastocisti è necessario l'utilizzo delle migliori tecniche di congelazione dato che l'analisi richiede spesso più tempo di quanto gli embrioni possano essere mantenuti in coltura. Il Dott. Pierre Vanderzwalmen che fa parte del nostro staff, rappresenta un pioniere ed esperto a livello mondiale nel campo della crioconservazione.

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